Full data view for gene BRCA1

Information The variants shown are described using the transcript reference sequence.

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Review status     

Allele     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Template     

Technique     

Date of test     

Lab     

Remarks     

Type of test     

Disease     

Ethnic origin     

Reference     

Remarks     

Cuadro familiar     

Panel size     

Owner     
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo no - Both (homozygous) g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-jan-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Spanish - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-jan-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian-Spanish - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-jan-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - Ovarian cancer Italian-Spanish - - Breast cancer, Ovarian cancer 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-jan-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian-Spanish - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-feb-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Spanish - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-feb-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Spanish - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 3-apr-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 12-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 12-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Spanish-Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-apr-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-apr-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Arab-Spanish - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 12-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Spanish - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 14-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Unknown - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 14-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - French-Argentinian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 14-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - French-Argentinian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-apr-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - Bilateral Breast cancer Italian - - Breast cancer 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-apr-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 22-jun-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian-Argentinian - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 11-jul-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Russian - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 17-may-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 28-jul-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Italian - - - 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 16-nov-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - Breast cancer Italian - - Breast cancer 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 20-dic-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - Breast cancer Italian - - Breast cancer, Lung cancer 1 Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 6-nov-2017 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - - - Croatian-English - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 5i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Hetero no - Unknown g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - DNA SEQ-NG 5-jan-2018 Hospital Privado Centro Médico de Córdoba - Specific pathology - Unknown - - - 1 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
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