Unique variants in the BRCA1 gene

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
-/- 1 5'UTR c.-848A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43126099T>C - BRCA1_000030 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1 1i c.-20+101C>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43125170G>C - BRCA1_000031 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 134 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo, Hetero, Unknown no, BRCA1, BRCA2 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Jose Llugdar-Instituto Oulton, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Florencia Petracchi-CEMIC, Rita Valdez-Hospital Alemán, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Lina Nuñez-Private Practice, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Pablo Kalfayan-CEMIC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Cecilia Montes-IMGO, Alejandra Mampel-COIR, Celeste Michia-CEMIC
+/+ 7 1-2 c.-19-?_80+?del r.?, r.?., r.(?), . p.? Hetero N/A exons 1-2 deletion, exon 1-2 deletion g.43124017-?_43124115del+?, g.43124017-?_43124115+?del https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19405878 BRCA1_000116 - - Erika Stegmayer-Hospital Zenon Santillan, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Dolores Mansilla-Instituto Roffo
+?/+? 1 3-4 deletion exon 3-4 r.? p.? Hetero no - g.? - TP53_000027 - - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
+/+ 2 2 c.65T>C r.(?) p.(Leu22Ser) Hetero N/A - g.43124032A>G - BRCA1_000182 - - Maria Constanza Vallone-Hospital Austral, Erika Stegmayer-CIOC
+/+ 1 2 c.66dupA r.(?) p.(Glu23Argfs*18) Hetero N/A - g.43124031dupT - BRCA1_000133 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
+/+ 12 2 c.68_69delAG r.(?) p.(Glu23Valfs*17) Hetero N/A, MSH2 - g.43124028_43124029delCT - BRCA1_000010 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Florencia Petracchi-CEMIC, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Pablo Kalfayan-CEMIC, Lina Nuñez-Private Practice, Francisca Masllorens-Consultorio AGO-MANLAB
-/- 2 2i c.81-14C>T r.(=) p.(=) Hetero no - g.43115793G>A - BRCA1_000045 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Lina Nuñez-Private Practice
+/+? 1 3-5 c.81-?_212+?del r.(?) p.(?) Hetero N/A RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43106458_43115781del - BRCA1_000139 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
?/? 1 3 c.107C>A r.(?) p.(Ser36Tyr) Hetero BRCA2 - g.43115753G>T - BRCA1_000078 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 1 3 c.117_118del r.(?) p.(Cys39*) Hetero N/A - g.43115742_43115743del - BRCA1_000190 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+?/+?, +/+? 2 3 c.121C>T r.(121c>u) p.(His41Tyr) Hetero no - g.43115739G>A - BRCA1_000200 - - Norma Rossi - Sanatorio Allende
+/+ 1 3 c.122A>G r.(?) p.(His41Arg) Hetero N/A - g.43115738T>C - BRCA1_000070 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
+/+, +/+? 3 5 c.140G>T r.(?) p.(Cys47Phe) Hetero N/A RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.43106528C>A - BRCA1_000125 - - Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
?/? 1 4 c.172C>G r.(?) p.(Pro58Ala) Hetero no - g.43106496G>C - BRCA1_000162 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 7 5 c.181T>G r.(?) p.(Cys61Gly) Hetero N/A - g.43106487A>C - BRCA1_000022 - - Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice, Cecilia Montes-IMGO, Florencia Petracchi-CEMIC, Luisina Bruno-Instituto Fleming
+/+ 7 5, 4 c.211A>G r.(?), r.(211a>g) p.(Arg71Gly) Hetero CHEK2, N/A, PMS2 - g.43106457T>C - BRCA1_000061 - - Santiago Acevedo-Hospital Británico (Servicio de Mastologiía), Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Norma Rossi - Sanatorio Allende, Florencia Petracchi-CEMIC, Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 1 4 c.212G>A r.(?) p.(Arg71Lys) Hetero N/A - g.43106456C>T - BRCA1_000155 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 25 5i, 1i c.213-161A>G r.(=) p.(=) Homo, Hetero no, BRCA2, BRCA1 - g.43105117T>C - BRCA1_000023 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/- 1 6 c.314A>G r.(?) p.(Tyr105Cys) Hetero no - g.43104249T>C - BRCA1_000164 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 1 6 c.335dup r.(?) p.(Asn112Lysfs*2) Hetero N/A - g.43104228dup - BRCA1_000157 - - Cecilia Montes-IMGO
?/? 2 6, 4 c.341C>G r.(?) p.(Ser114Cys) Hetero no, PALB2 - g.43104222G>C - BRCA1_000174 - - Laura Vargas Roig-IMBECU, Norma Rossi-Hospital de Córdoba
+/+ 1 6 c.427G>T r.(?) p.(Glu143*) Hetero N/A - g.43104136C>A - BRCA1_000104 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/-? 1 7i c.441+36C>T r.(=) p.(=) Hetero no RECLASSIFIED JULY 2022 g.43104086G>A - BRCA1_000032 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1 7i c.441+38T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43104084A>G - BRCA1_000038 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/-? 1 7i c.441+41C>T r.(=) p.(=) Hetero no RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43104081G>A - BRCA1_000033 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1 7i c.441+51del r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43104071del - BRCA1_000071 - UMD Neutral apr2013 Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/-? 1 7i c.441+51T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43104071A>G - BRCA1_000107 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/-? 1 7i c.441+52C>T r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43104070G>A - BRCA1_000105 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 7i c.441+52_441+63delCTTTTTTTTTTT r.(=) p.(=) Hetero no, BRCA2 - g.43104059_43104070delAAAAAAAAAAAG - BRCA1_000055 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/-? 1 7i c.441+52_441+64del r.(=) p.(=) Hetero no RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43104058_43104070del - BRCA1_000040 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1 7i c.441+64del r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43104058del - BRCA1_000106 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/-, -?/- 149 7i, 1i c.442-34C>T r.(=) p.(=) Hetero, Unknown, Homo no, BRCA2, BRCA1 - g.43099914G>A - BRCA1_000012 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Florencia Petracchi-CEMIC, Jose Llugdar-Instituto Oulton, Erika Stegmayer-Hospital Padilla, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Pablo Kalfayan-CEMIC, Gonzalo Tabares-CEMA, Lina Nuñez-Private Practice, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Rita Valdez-Hospital Alemán, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Yolanda Medina-Hospital de la Madre y el Niño, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Laura Vargas Roig-IMBECU, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Mari­a Cecilia Paez-Hospital Italiano, Laura Igarzabal-CEMIC, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Alejandra Mampel-COIR, Cecilia Montes-IMGO, Celeste Michia-CEMIC, Pin Ying Chen - Consultorio Particular
?/? 1 8 c.535T>C r.(?) p.(Tyr179His) Hetero no - g.43099787A>G - BRCA1_000161 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
+/+ 1 8i c.547+2T>A r.spl? p.? Hetero N/A - g.43099773A>T - BRCA1_000121 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/-, -?/- 4 9 c.591C>T r.(=) p.(=) Hetero no, BRCA1 - g.43097246G>A - BRCA1_000054 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Laura Vargas Roig-IMBECU
-?/-? 1 10i c.670+12G>A r.(=) p.(=) Hetero no RECLASSIFIED MARCH 2018 g.43095834C>T - BRCA1_000044 - - Lina Nuñez-Private Practice
+/+ 3 10 c.798_799delTT r.(?) p.(Ser267Lysfs*19), p.Ser267Lysfs*19 Hetero N/A - g.43094732_43094733delAA - BRCA1_000143 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Erika Stegmayer-CIOC
-/- 1 9i c.891G>A r.(?) p.(Met297Ile) Homo no - g.43094640C>T - BRCA1_000050 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1 11 c.981A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43094550T>C - BRCA1_000097 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 1 10 c.1016dupA r.(?) p.(Val340Glyfs*6) Hetero N/A - g.43094515dupT - BRCA1_000152 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/-, ./- 70 11, 10 c.1067A>G r.(?) p.(Gln356Arg) Hetero, Homo, Not specified no, BRCA2, PMS2, BRCA1 - g.43094464T>C - BRCA1_000021 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Lina Nuñez-Private Practice, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Florencia Petracchi-CEMIC, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Laura Vargas Roig-IMBECU, Yolanda Medina-Hospital de la Madre y el Niño, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Maria Constanza Vallone-Hospital Austral, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Rita Valdez-Hospital Alemán, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
+/+ 1 11 c.1067delA r.(?) p.(Gln356Argfs*18) Hetero N/A - g.43094464delT - BRCA1_000076 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 1 11 c.1175_1214del r.(?) p.(Leu392Glnfs*5) Hetero N/A - g.43094317_43094356del - BRCA1_000189 - - Angeles Nico-Instituto Roffo
+/+ 1 10 c.1360_1361del r.(?) p.(Ser454*) Hetero N/A - g.43094170_43094171del - BRCA1_000158 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 1 11 c.1480C>T r.(?) p.(Gln494*) Hetero N/A - g.43094051G>A - BRCA1_000108 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1 11 c.1487G>A r.(?) p.(Arg496His) Hetero no - g.43094044C>T - BRCA1_000072 - - Lina Nuñez-Private Practice
+/+ 2 10, 11 c.1504_1507del r.(1504_1507del), r.(?) p.(Leu502Serfs*29) Hetero N/A - g.43094026_43094029del, g.43094024_43094027del - BRCA1_000187 - - Cecilia Montes-IMGO, Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
+/+ 2 11 c.1504_1507delTTAA r.(?) p.(Leu502Serfs*29) Hetero N/A - g.43094024_43094027delTTAA - BRCA1_000052 - - Laura Vargas Roig-IMBECU, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 3 11 c.1510delC r.(?) p.(Arg504Valfs*28) Hetero N/A - g.43094021delG - BRCA1_000075 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1 11 c.1511G>A r.(?) p.(Arg504His) Hetero no - g.43094020C>T - BRCA1_000170 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
+/+ 2 11 c.1674delA r.(?) p.(Gly559Valfs*13) Hetero N/A - g.43093857delT - BRCA1_000053 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/+ 5 11 c.1687C>T r.(?) p.(Gln563*) Hetero N/A - g.43093844G>A - BRCA1_000029 rs80356898 - Lina Nuñez-Private Practice, Gonzalo Tabares-CEMA, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Cecilia Montes-IMGO
?/? 1 11 c.1723G>A r.(?) p.(Glu575Lys) Hetero no - g.43093808C>T - BRCA1_000113 - - Florencia Petracchi-CEMIC
+/+ 2 11 c.1729_1730del r.(?) p.(Glu577Ilefs*8) Hetero N/A - g.43093801_43093802del - BRCA1_000084 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
?/? 1 11 c.1772T>C r.(?) p.(Ile591Thr) Hetero no RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43093759A>G - BRCA1_000057 - - Lina Nuñez-Private Practice
+/+ 4 11 c.1817del r.(?) p.(Pro606Leufs*6) Hetero N/A - g.43093714del - BRCA1_000220 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Angeles Nico-Instituto Roffo
?/- 1 11 c.1834A>G r.(?) p.(Arg612Gly) Hetero no RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.43093697T>C - BRCA1_000135 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
-/- 1 10 c.1865C>T r.(?) p.(Ala622Val) Hetero BRCA1 - g.43093666G>A - BRCA1_000144 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 1 11 c.1912delG r.(?) p.(Glu638Asnfs*13) Hetero N/A - g.43093619delC - BRCA1_000127 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1 11 c.1971A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43093560T>C - BRCA1_000122 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 1 11 c.1979_1982del r.(?) p.(Val660Glyfs*40) Hetero N/A - g.43093549_43093552del - BRCA1_000132 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+ 1 11 c.2043dupT r.(?) p.(Asn682*) Hetero N/A - g.43093488dupA - BRCA1_000036 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
?/? 1 10 c.2075A>C r.(2075a>c) p.(His692Pro) Hetero ATM - g.43093456T>G - BRCA1_000205 rs2053831947 - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/-, ./- 68 11, 7i c.2077G>A r.(?) p.(Asp693Asn) Hetero, Unknown, Homo, Not specified no, BRCA2, BRCA1 - g.43093454C>T - BRCA1_000016 - - Florencia Petracchi-CEMIC, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Pablo Kalfayan-CEMIC, Lina Nuñez-Private Practice, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Erika Stegmayer-CIOC, Gabriela Norese-Hospital de Clínicas, Angeles Nico-Instituto Roffo, Laura Vargas Roig-IMBECU, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Janeth Lara Alcantara-Hospital Alvarez, Rita Valdez-Hospital Alemán, Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/-, ./- 287 11 c.2082C>T r.(=) p.(=) Hetero, Homo, Unknown, Not specified no, BRCA2, BRCA1, BRCA2;MSH2 - g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC, Cecilia Montes-IMGO, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Jose Llugdar-Instituto Oulton, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Angeles Nico-Instituto Roffo, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Rita Valdez-Hospital Alemán, Pablo Kalfayan-CEMIC, Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Lina Nuñez-Private Practice, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Celeste Michia-CEMIC, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Gabriela Norese-Hospital de Clínicas, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Erika Stegmayer-CIOC, Laura Igarzabal-CEMIC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Mari­a Cecilia Paez-Hospital Italiano, Gonzalo Tabares-CEMA, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Gonzalo Tabares-CIBIC, Alejandra Mampel-COIR
+/+ 1 10 c.2105dupT r.(?) p.(Leu702Phefs*10) Hetero N/A - g.43093426dupA - BRCA1_000150 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 11 c.2258G>A r.(?) p.(Ser753Asn) Hetero no - g.43093273C>T - BRCA1_000112 - - Celeste Michia-CEMIC
+/+ 1 10 c.2296_2297del r.(?) p.(Ser766*) Hetero N/A - g.43093234_43093235del - BRCA1_000173 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/-, ./- 291 11 c.2311T>C r.(=) p.(=) Hetero, Homo, Unknown, Not specified no, BRCA2, BRCA1, BRCA2;MSH2 - g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Pablo Kalfayan-CEMIC, Jose Llugdar-Instituto Oulton, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Florencia Petracchi-CEMIC, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Cecilia Montes-IMGO, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Angeles Nico-Instituto Roffo, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Rita Valdez-Hospital Alemán, Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Lina Nuñez-Private Practice, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Celeste Michia-CEMIC, Gabriela Norese-Hospital de Clínicas, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Erika Stegmayer-CIOC, Laura Igarzabal-CEMIC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Mari­a Cecilia Paez-Hospital Italiano, Gonzalo Tabares-CEMA, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Gonzalo Tabares-CIBIC, Alejandra Mampel-COIR
?/? 1 11 c.2338C>G r.(?) p.(Gln780Glu) Hetero no - g.43093193G>C - BRCA1_000176 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
?/? 1 11 c.2357T>C r.(?) p.(Leu786Pro) Hetero no RECLASSIFIED JUNE 2019 g.43093174A>G - BRCA1_000074 - - Florencia Petracchi-CEMIC
+?/+ 1 11 c.2374_2398dup r.(?) p.(Lys800Argfs*9) Hetero N/A - g.43093133_43093157dup - BRCA1_000018 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
?/? 1 10 c.2404G>C r.(?) p.(Val802Leu) Hetero no - g.43093127C>G - BRCA1_000165 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 1 11 c.2477C>A r.(?) p.(Thr826Lys) Hetero no - g.43093054G>T - BRCA1_000129 - - Florencia Petracchi-CEMIC
?/-? 1 11 c.2500G>C r.(?) p.(Gly834Arg) Hetero no RECLASSIFIED JULY 2022 g.43093031C>G - BRCA1_000115 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
+/+ 2 11 c.2515delC r.(?) p.(His839Thrfs*7) Hetero N/A - g.43093016delG - BRCA1_000096 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 3 11 c.2521C>T r.(?) p.(Arg841Trp) Unknown, Hetero no - g.43093010G>A - BRCA1_000046 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Laura Igarzabal-CEMIC
?/? 1 10 c.2559T>A r.(?) p.(Asp853Glu) Hetero N/A - g.43092972A>T - BRCA1_000151 - - Jose Llugdar-IMOC
+/+ 2 11 c.2568T>G r.(?) p.(Tyr856*) Hetero N/A - g.43092963A>C - BRCA1_000067 - - Yolanda Isabel Medina - Hospital Juan D. Perón, Pablo Kalfayan-CEMIC
-/-, ./-, -?/- 314 11 c.2612C>T r.(?) p.(Pro871Leu) Hetero, Homo, Unknown, Not specified no, BRCA2, BRCA1, BRCA2;MSH2 - g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Lina Nuñez-Private Practice, Pablo Kalfayan-CEMIC, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Florencia Petracchi-CEMIC, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Cecilia Montes-IMGO, Angeles Nico-Instituto Roffo, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola, Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Rita Valdez-Hospital Alemán, Dolores Mansilla-Instituto Roffo, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Celeste Michia-CEMIC, Gabriela Norese-Hospital de Clínicas, Francisca Masllorens-Hospital Austral, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Erika Stegmayer-CIOC, Laura Igarzabal-CEMIC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Mari­a Cecilia Paez-Hospital Italiano, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Gonzalo Tabares-CEMA, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Gonzalo Tabares-CIBIC, Alejandra Mampel-COIR, Janeth Lara Alcantara-Hospital Alvarez, Francisca Masllorens-Consultorio AGO-MANLAB
+/+ 1 11 c.2681_2682del r.(?) p.(Lys894Thrfs*8) Unknown N/A other names: 2800delAA g.43092849_43092850del - BRCA1_000146 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/-? 1 11 c.2733A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43092798T>C - BRCA1_000098 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
?/? 1 10 c.2743T>A r.(2743u>a) p.(Ser915Thr) Hetero no - g.43092788A>T - BRCA1_000191 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
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-/-, ./- 26 11 c.3119G>A r.(?) p.(Ser1040Asn) Hetero, Not specified no, BRCA1, BRCA2 - g.43092412C>T - BRCA1_000019 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming, Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez, Florencia Petracchi-CEMIC, Pablo Kalfayan-Hospital Italiano, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Lina Nuñez-Private Practice, Laura Igarzabal-CEMIC, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Lina Nuñez-Hospital Alemán, Dolores Mansilla-Instituto Roffo
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