Unique variants in the PALB2 gene

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
+?/+? 2 11 exon 11 dup =(?) Hetero no =(?) - =(?) - PALB2_000033 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 1-12 exons 1-12 duplication p.(?) Hetero no r.(?) - exons 1-12 duplication - PALB2_000022 - - Santiago Acevedo-Hospital Británico (Servicio de Mastologiía)
+/+ 3 1 c.7G>T p.(Glu3*) Hetero N/A r.(?) - g.23641151C>A - PALB2_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Marcela Lopez-CEMAFE, Luisina Bruno-Instituto Fleming
?/? 1 1 c.13C>T p.(Pro5Ser) Hetero no r.(13c>u) - g.23641145G>A - PALB2_000046 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/+ 1 1 c.43G>T p.(Glu15*) Hetero N/A r.(?) - g.23641115C>A - PALB2_000032 - - Carolina Ponce-Instituto Fleming
?/?, ?/-? 2 4 c.880A>G p.(Lys294Glu) Hetero no r.(880a>g) - g.23635666T>C - PALB2_000042 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 4 c.896C>T p.(Ser299Phe) Hetero no r.(?) - g.23635650G>A - PALB2_000037 - - Jose Llugdar-IMOC
+?/+? 1 4 c.948del p.(Thr317Glnfs*5) Hetero no r.(948del) - g.23635600del - PALB2_000039 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-?/-, ?/-?, -/- 4 4 c.1010T>C p.(Leu337Ser) Hetero no, BRCA1 r.(?) RECLASSIFIED JULY 2022 g.23635536A>G - PALB2_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Erika Stegmayer-CIOC, Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+ 1 4 c.1042C>T p.(Gln348*) Hetero N/A r.(?) - g.23635504G>A - PALB2_000035 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
+/+ 2 4 c.1192del p.(Val398Cysfs*26) Hetero N/A r.(?), r.(1192del) - g.23635354del - PALB2_000038 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 4 c.1222T>C p.(Tyr408His) Hetero no r.(?) - g.23635324A>G - PALB2_000013 - - Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos
./+, +/+ 2 4 c.1240C>T p.(Arg414*) Hetero N/A, P53 r.(?) - g.23635306G>A - PALB2_000031 - - Alejandra Mampel-COIR
?/-? 1 4 c.1273G>A p.(Val425Met) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.23635273C>T - PALB2_000010 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
./-? 1 4 c.1572A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.23634974T>C - PALB2_000020 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 1 4 c.1592del p.(Leu531Cysfs*30) Hetero N/A r.(?) - g.23634954del - PALB2_000023 - - Alejandra Mampel-COIR
?/? 1 4 c.1594C>A p.(Pro532Thr) Hetero no r.(1594c>a) - g.23634952G>T - PALB2_000045 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 36 4 c.1653T>A p.(Tyr551*) Hetero N/A, BRCA2, CHEK2 r.(?), r.(1653u>a) - g.23634893A>T - PALB2_000001 rs118203997 - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Norma Rossi - Sanatorio Allende, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Carolina Ponce-Instituto Fleming, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Laura Vargas Roig-IMBECU, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Cecilia Montes-IMGO, Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza, Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Alejandra Mampel-COIR, Norma Rossi-Hospital de Córdoba, Maria Cecilia Riggi-Hospital Italiano
-/-, ./-, -/-? 17 4 c.1676A>G p.(Gln559Arg) Homo, Hetero, Not specified no, ATM, BRCA1, BRCA2 r.(?) RECLASSIFIED JUNE 2019 g.23634870T>C - PALB2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Lina Nuñez-Private Practice, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Erika Stegmayer-CIOC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Gonzalo Tabares-CEMA, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/-? 1 5 c.1767G>A p.(=) Hetero no r.(=) - g.23630387C>T - PALB2_000007 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
+?/+ 1 5 c.1838del p.(Gln613Argfs*15) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.23630316del - PALB2_000009 - - Gonzalo Tabares-CEMA
+/+ 3 5 c.1959T>A p.(Cys653*) Hetero N/A r.(?) - g.23630195A>T - PALB2_000018 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-?/-?, ./-?, -/-?, -?/- 12 5 c.2014G>C p.(Glu672Gln) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.23630140C>G - PALB2_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/? 1 5 c.2078A>T p.(His693Leu) Hetero no r.(?) - g.23630076T>A - PALB2_000016 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+ 6 5 c.2218C>T p.(Gln740*) Hetero N/A r.(2218c>u), r.(?) - g.23629936G>A - PALB2_000034 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Luisina Bruno-Instituto Fleming, Cecilia Montes-IMGO, Virginia Miretti-Hospital de Córdoba
+/+ 1 5 c.2257C>T p.(Arg753*) Hetero N/A r.(?) - g.23629897G>A - PALB2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 3 5 c.2336C>G p.(Ser779*) Hetero N/A, ATM r.(?) - g.23629818G>C - PALB2_000025 - - Carolina Ponce-Instituto Fleming, Maria Constanza Vallone-Hospital Austral, Silvia Avila-Cons. y Lab. de Genetica
?/? 1 5 c.2506G>A p.(Val836Ile) Hetero no r.(?) - g.23629648C>T - PALB2_000019 - - Lina Nuñez-Private Practice
-?/-? 1 7 c.2590C>T p.(Pro864Ser) Hetero no r.(?) - g.23626394G>A - PALB2_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
?/? 1 7 c.2653C>A (p.Pro885Thr) Hetero no r.(2653c>a) - g.23626331G>T - PALB2_000051 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/-? 1 8 c.2794G>A p.(Val932Met) Hetero no r.(?) - g.23624049C>T - PALB2_000012 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 2 8i c.2834+4T>C p.? Hetero no r.spl? - g.23624005A>G - PALB2_000059 rs982643702 - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
+/. 1 9 c.2872_2875del p.(Gln958Tyrfs*3) Hetero no r.(?) - g.23623090_23623093del - PALB2_000036 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+ 2 9 c.2964del p.(Val989*) Hetero N/A r.(?), r.(2964del) - g.23623001del, g.23623002del - PALB2_000021 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán, Cecilia Montes-IMGO
+/+ 3 9 c.2964delA p.(Val989*) Hetero N/A r.(?) - g.23623001delT - PALB2_000024 - - Silvia Avila-Cons. y Lab. de Genetica, Cecilia Montes-IMGO, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-?/-?, ./-?, -/-?, ?/-?, ./- 10 9 c.2993G>A p.(Gly998Glu) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(?) - g.23622972C>T - PALB2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Claudia Martin-Hospital de Córdoba, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
?/? 1 10 c.3035C>T p.(Thr1012Ile) Hetero no r.(?) - g.23621440G>A - PALB2_000011 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 2 11 c.3124dup p.(Thr1042Asnfs*11) Hetero N/A r.(?) - g.23614081dup - PALB2_000015 - - Cecilia Montes-IMGO
?/? 1 11 c.3128G>C p.(Gly1043Ala) Hetero no r.(3128g>c) - g.23614077C>G - PALB2_000044 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
+/+ 1 12 c.3256C>T p.(Arg1086*) Hetero N/A r.(3256c>u) - g.23607958G>A - PALB2_000040 - - Norma Rossi - Sanatorio Allende
?/? 1 12 c.3278T>C p.(Ile1093Thr) Hetero no r.(3278u>c) - g.23607936A>G - PALB2_000041 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 1 12 c.3296C>T p.(Thr1099Met) Hetero no r.(?) - g.23607918G>A - PALB2_000027 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-?/-?, ./-?, -/-?, -?/- 11 12, 13 c.3300T>G p.(=) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(=) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.23607914A>C - PALB2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+? 1 12i c.3350+4A>G p.? Hetero N/A r.spl? - g.23607860T>C - PALB2_000029 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 13 c.3428T>A p.(Leu1143His) Hetero no r.(?) - g.23603592A>T - PALB2_000030 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 13 c.3433G>C p.(Gly1145Arg) Hetero no r.(?) - g.23603587C>G - PALB2_000028 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
?/? 1 13 c.3451C>T p.(Leu1151Phe) Hetero no r.(?) - g.23603569G>A - PALB2_000017 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
?/? 1 13 c.3463T>A p.(Ser1155Thr) Hetero BRCA1 r.(3463u>a) - g.23603557A>T - PALB2_000043 - - Pablo Kalfayan - Consultorio Particular.
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