Transcript #00000030 (NM_000267.3, NF1 gene)

Transcript name transcript variant 2
Gene name NF1 (neurofibromin 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000267.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000258.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

31 entries on 1 page. Showing entries 1 - 31.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
-?/-? 2 c.168C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-?/-? 2 c.168C>T p.(=) Hetero BRCA1 r.(=) -
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero no r.(?) -
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero PALB2 r.(?) -
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero PALB2 r.(?) -
?/? 5 c.528T>A p.(Asp176Glu) Hetero no r.(528u>a) -
?/? 5 c.528T>A p.(Asp176Glu) Hetero no r.(528u>a) -
+/+ 6 c.647T>C p.(Leu216Pro) Hetero N/A r.(647u>c) -
-/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 7 c.702G>A p.(=) Not specified ATM r.(=) -
-?/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED JUNE 2019
-/- 7i c.730+32dup p.(=) Hetero no r.(=) -
+/+ 14 c.1535_1538del p.(Arg512Asnfs*13) Hetero N/A r.(1535_1538del) -
+/+ 16 c.1759_1760insTAGTT p.(Ser587Ilefs*20) Hetero N/A r.(?) -
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Homo no r.(=) -
./- 18 c.2034G>A p.(=) Not specified ATM r.(=) -
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED JUNE 2019
?/? 18 c.2188A>T p.(Asn730Tyr) Hetero no r.(2188a>u) -
-?/-? 33 c.4440C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 35 c.4738G>A p.(Ala1580Thr) Hetero no r.(?) -
?/? 35 c.4750A>G p.(Ile1584Val) Hetero no r.(?) -
-/- 38i c.5628T>A p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 42 c.6405C>G p.(Phe2135Leu) Hetero no r.(?) -
?/? 42i c.6579+18A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
+/+ 45 c.6791dup p.(Tyr2264*) Hetero N/A r.(6791dup) -
?/-? 46 c.6866C>T p.(Pro2289Leu) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED JULY 2022
?/? 55 c.8042A>T p.(Tyr2681Phe) Hetero no r.(?) -
Legend   How to query