Transcript #00000022 (NM_002485.4, NBN gene)

Transcript name nibrin
Gene name NBN (nibrin)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_002485.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002476.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

114 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
?/? 2 c.97A>G p.(Ile33Val) Hetero no r.(?) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Homo no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified ATM r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 2 c.119C>T p.(Ser40Leu) Hetero no r.(?) -
?/? 4 c.395T>C p.(Ile132Thr) Hetero no r.(?) -
?/? 5 c.503G>A p.(Gly168Glu) Hetero no r.(503g>a) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified ATM r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Homo no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero BRCA2 r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
+/+ 6 c.657_661del p.(Lys219Asnfs*16) Hetero MUTYH r.(657_661del) -
?/? 6 c.671G>A p.(Gly224Glu) Hetero no r.? -
?/? 7 c.796C>T p.(Pro266Ser) Hetero no r.(796c>u) -
?/? 7 c.802A>G p.(Thr268Ala) Hetero BRCA1 r.(?) -
?/? 7 c.832T>G p.(Ser278Ala) Hetero no r.(832u>g) -
?/? 8 c.949A>G p.(Met317Val) Hetero no r.(?) -
-?/-? 9 c.1065C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified ATM r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Homo no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 10 c.1354A>C p.(Thr452Pro) Hetero no r.(?) -
+/+ 11 c.1419_1431dup p.(Cys478Argfs*31) Hetero N/A r.(?) -
?/-? 11 c.1720T>A p.(Leu574Ile) Hetero no r.(?) -
+/+ 12 c.1882_1885delGAAG p.(Glu628Thrfs*28) Hetero N/A r.(?) -
-/-? 12 c.1893A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
?/+? 12i c.1914+2_1914+3del p.? Hetero no r.spl? RECLASSIFIED NOVEMBER 2020
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified ATM r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified ATM r.(=) -
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
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