Individual #00001505

Ethnic origin Brazilian-Italian-German
Reference -
Remarks (antec. ambos/explica cuadro)
Cuadro familiar Breast cancer
Panel size 1
Diseases Breast cancer
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001774 DNA CNV;SEQ-NG IACA Panel (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) 13-may-2020 Multigenetic panel - 28 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

28 entries on 1 page. Showing entries 1 - 28.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
2 Unknown ./- g.47373967T>C - EPCAM_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Hetero BRCA2 r.(?) -
2 Unknown -?/? g.47403389C>T - MSH2_000051 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 1 NM_000251.2:c.198C>T p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) RECLASSIFIED JULY 2022
2 Unknown ./- g.47403411C>G - MSH2_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 1i NM_000251.2:c.211+9C>G p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.47429732T>C - MSH2_000019 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 6I NM_000251.2:c.1077-10T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.47476361T>C - MSH2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 12i NM_000251.2:c.2006-6T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.214767532A>G - BARD1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6 NM_000465.3:c.1518T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.214780740C>G - BARD1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4 NM_000465.3:c.1134G>C p.(Arg378Ser) Homo BRCA2 r.(?) -
2 Unknown ./-? g.214807822G>T - BARD1_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 1i NM_000465.3:c.158+1590C>A p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809599C>G - BARD1_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-30G>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809617A>G - BARD1_000013 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-48T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
3 Unknown ./- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero BRCA2 r.(?) -
7 Unknown ./- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Hetero BRCA2 r.(?) -
7 Unknown ./- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
11 Unknown ./- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo BRCA2 r.(?) -
13 Unknown +/+ g.32316511_32316512del - BRCA2_000210 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 2 NM_000059.3:c.51_52del p.(Arg18Leufs*12) Hetero N/A r.(?) -
13 Unknown ./- g.32338162T>C - BRCA2_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3807T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
13 Unknown ./- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
13 Unknown ./- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
13 Unknown ./- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo BRCA2 r.(?) -
13 Unknown ./- g.32398747A>G - BRCA2_000077 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 27 NM_000059.3:c.10234A>G p.(Ile3412Val) Hetero BRCA2 r.(?) -
16 Unknown ./- g.68737469C>T - CDH1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.48+6C>T p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
16 Unknown ./- g.68823538T>C - CDH1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 13 NM_004360.3:c.2076T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
17 Unknown ./- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Hetero BRCA2 r.(?) -
17 Unknown ./- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero BRCA2 r.(?) -
17 Unknown ./-? g.61683635A>G - BRIP1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 20 NM_032043.2:c.3411T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
17 Unknown ./-? g.61685986A>G - BRIP1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?) -
17 Unknown ./-? g.61686104T>C - BRIP1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2637A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
22 Unknown ./-? g.28734024T>C - CHEK2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CHEK2 2i NM_007194.3:c.319+379A>G p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
Legend   How to query