Individual #00001497

Ethnic origin Italian-Spanish
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     
Template     
Technique     
Lab     
Remarks     
Date of test     
Type of test     
Genes screened     
Variants found     
Owner     
0000001766 DNA CNV;SEQ-NG IACA Panel (ATM, BARD1, BRCA1/2, BRP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53) 21-may-2020 Multigenetic panel - 47 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

47 entries on 1 page. Showing entries 1 - 47.
Legend   How to query  

Chr     
Allele     
Effect     
AscendingDNA change (genomic) (hg38)     
Reference     
DB-ID     
dbSNP ID     
Variant remarks     
Owner     
Gene     
Exon     
DNA change (cDNA)     
Protein     
Zygosity     
Co_ocurrence     
RNA change     
Review status     
1 Unknown ./- g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MUTYH 12 NM_001048171.1:c.972G>C p.(Gln324His) Homo no r.(?) -
2 Unknown ./- g.47373967T>C - EPCAM_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Homo no r.(?) -
2 Unknown ./- g.47386560T>C - EPCAM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 8i NM_002354.2:c.904-12T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47403411C>G - MSH2_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 1i NM_000251.2:c.211+9C>G p.(=) Homo no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47476361T>C - MSH2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 12i NM_000251.2:c.2006-6T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47783349G>A - MSH6_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1 NM_000179.2:c.116G>A p.(Gly39Glu) Hetero no r.(?) -
2 Unknown ./- g.47783419C>A - MSH6_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1 NM_000179.2:c.186C>A p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47783515C>G - MSH6_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1i NM_000179.2:c.260+22C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47790942A>G - MSH6_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 2 NM_000179.2:c.276A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47795976T>C - MSH6_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 3 NM_000179.2:c.540T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214767468G>A - BARD1_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6i NM_000465.3:c.1568+14C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown -?/-? g.214767531C>T - BARD1_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6 NM_000465.3:c.1519G>A p.(Val507Met) Hetero no r.(?) -
2 Unknown ./- g.214767532A>G - BARD1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6 NM_000465.3:c.1518T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214769331C>T - BARD1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4i NM_000465.3:c.1315-19G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214780740C>G - BARD1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4 NM_000465.3:c.1134G>C p.(Arg378Ser) Hetero no r.(?) -
2 Unknown ./-? g.214807822G>T - BARD1_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 1i NM_000465.3:c.158+1590C>A p.(=) Homo no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809500G>A - BARD1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 1 NM_000465.3:c.70C>T p.(Pro24Ser) Hetero no r.(?) -
2 Unknown ./- g.214809599C>G - BARD1_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-30G>C p.(=) Homo no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809617A>G - BARD1_000013 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-48T>C p.(=) Homo no r.(=) -
3 Unknown ./- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Hetero no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Hetero no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown ./- g.89946194T>C - NBN_000011 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 13 NM_002485.4:c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown ./- g.89946302T>C - NBN_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 12i NM_002485.4:c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown ./- g.89955483A>G - NBN_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 10 NM_002485.4:c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown ./- g.89978251C>G - NBN_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 5 NM_002485.4:c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
8 Unknown ./- g.89982791C>T - NBN_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 2 NM_002485.4:c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown ./-? g.108235708A>G - ATM_000074 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 5 NM_000051.3:c.370A>G p.(Ile124Val) Hetero no r.(?) -
11 Unknown ./- g.108289005C>T - ATM_000075 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 28 NM_000051.3:c.4138C>T p.(His1380Tyr) Hetero no r.(?) -
11 Unknown ./- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo no r.(?) -
13 Unknown ./- g.32332592A>C - BRCA2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 10 NM_000059.3:c.1114A>C p.(Asn372His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
16 Unknown ./- g.68737469C>T - CDH1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.48+6C>T p.(=) Homo no r.(=) -
16 Unknown ./-? g.68787043G>A - CDH1_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.164-14627G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
16 Unknown ./- g.68823538T>C - CDH1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 13 NM_004360.3:c.2076T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown ./- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43094464T>C - BRCA1_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.1067A>G p.(Gln356Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown ./-? g.58720767A>G - RAD51C_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad RAD51C 6 NM_058216.2:c.859A>G p.(Thr287Ala) Hetero no r.(?) -
17 Unknown ./-? g.61683635A>G - BRIP1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 20 NM_032043.2:c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown ./-? g.61685986A>G - BRIP1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
17 Unknown ./-? g.61686104T>C - BRIP1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
22 Unknown ./-? g.28734024T>C - CHEK2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CHEK2 2i NM_007194.3:c.319+379A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
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