Individual #00001296

Ethnic origin Spanish-Italian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar Breast cancer, Kidney cancer
Panel size 1
Diseases Breast cancer, Kidney cancer
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001535 DNA CNV;SEQ-NG IACA Panel (APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, VHL) 16-aug-2019 Multigenetic panel - 44 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

44 entries on 1 page. Showing entries 1 - 44.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
2 Unknown -/- g.47377009T>C - EPCAM_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 4i NM_002354.2:c.492-5T>C p.? Hetero no r.spl? RECLASSIFIED JULY 2022
2 Unknown -/- g.47410267T>C - MSH2_000046 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 3 NM_000251.2:c.540T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown -/- g.47466649A>T - MSH2_000017 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 9i NM_000251.2:c.1511-9A>T p.(=) Hetero no r.(=) -
2 Unknown -/- g.47798625C>T - MSH6_000018 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 4 NM_000179.2:c.642C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
3 Unknown -/- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero no r.(?) -
5 Unknown -/- g.112827157T>C - APC_000006 rs2229992 APC(NM_001127511.3):c.1458T>C p.(Ala486=) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 12 NM_000038.5:c.1458T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
5 Unknown -/- g.112828864G>A - APC_000007 rs351771 NM_001127510.3 c.1635G>A p.(Ala545=) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 14 NM_000038.5:c.1635G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
5 Unknown -/- g.112840628G>A - APC_000009 rs42427 APC(NM_001127511.3):c.4980G>A p.(Gly1660=) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 16 NM_000038.5:c.5034G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
5 Unknown -/- g.112840862T>G - APC_000013 rs866006 c.5214T>G p.(Ser1738=) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 16 NM_000038.5:c.5268T>G p.(=) Hetero no r.(=) -
5 Unknown -/- g.112841059T>A - APC_000002 rs459552 APC(NM_000038.6):c.5411T>A p.(Val1804Asp) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 16 NM_000038.5:c.5465T>A p.(Val1822Asp) Hetero no r.(?) -
5 Unknown -/- g.112841474G>A - APC_000011 rs465899 NM_001127511.3 c.5826G>A p.(Pro1942=) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad APC 16 NM_000038.5:c.5880G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
7 Unknown -/- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Homo no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987357G>A - PMS2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1408C>T p.(Pro470Ser) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
10 Unknown -/- g.86876022C>A - BMPR1A_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BMPR1A 3 NM_004329.2:c.4C>A p.(Pro2Thr) Hetero no r.(?) -
10 Unknown -?/- g.86919443C>T - BMPR1A_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BMPR1A 10 NM_004329.2:c.1140C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown -?/-? g.108304736A>T - ATM_000039 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 37 NM_000051.3:c.5558A>T p.(Asp1853Val) Hetero no r.(?) -
11 Unknown -/- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo no r.(?) -
13 Unknown -?/- g.32332343A>C - BRCA2_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 10 NM_000059.3:c.865A>C p.(Asn289His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -?/- g.32332843A>G - BRCA2_000016 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 10 NM_000059.3:c.1365A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336584T>C - BRCA2_000018 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.2229T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32337326A>G - BRCA2_000019 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.2971A>G p.(Asn991Asp) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -?/- g.32340099C>T - BRCA2_000056 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.5744C>T p.(Thr1915Met) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
16 Unknown -/-? g.23607914A>C - PALB2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 12 NM_024675.3:c.3300T>G p.(=) Hetero no r.(=) -
16 Unknown ?/-? g.23622972C>T - PALB2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 9 NM_024675.3:c.2993G>A p.(Gly998Glu) Hetero no r.(?) -
16 Unknown -/-? g.23630140C>G - PALB2_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 5 NM_024675.3:c.2014G>C p.(Glu672Gln) Hetero no r.(?) -
16 Unknown -/- g.23634870T>C - PALB2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 4 NM_024675.3:c.1676A>G p.(Gln559Arg) Hetero no r.(?) -
16 Unknown -/- g.68737469C>T - CDH1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.48+6C>T p.(=) Homo no r.(=) -
16 Unknown -?/-? g.68828301C>T - CDH1_000017 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 14 NM_004360.3:c.2292C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Not specified no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Not specified no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Homo no r.(=) -
22 Unknown -/? g.28725372A>T - CHEK2_000018 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CHEK2 3i NM_001005735.1:c.449-5T>A p.? Hetero no r.spl? -
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