Individual #00001283

Ethnic origin Spanish
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001522 DNA CNV;SEQ-NG IACA - 7-may-2019 Multigenetic panel - 26 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

26 entries on 1 page. Showing entries 1 - 26.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
1 Unknown -/- g.17054002G>T - SDHB_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad SDHB 1 NM_003000.2:c.18C>A p.(=) Homo no r.(=) -
2 Unknown -/- g.47373967T>C - EPCAM_000001 rs1126497 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Homo no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Homo no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987357G>A - PMS2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1408C>T p.(Pro470Ser) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
7 Unknown -/- g.116795714C>T - MET_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MET 20 NM_001127500.2:c.3912C>T p.(Asp1304=) Homo no . -
7 Unknown -/- g.116795968G>A - MET_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MET 21 NM_001127500.2:c.4071G>A p.(Ala1357=) Homo no . -
7 Unknown -/- g.116796043G>A - MET_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MET 21 NM_001127500.2:c.4146G>A p.(Pro1382=) Homo no . -
8 Unknown -/- g.89955483A>G - NBN_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 10 NM_002485.4:c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown -/- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32332592A>C - BRCA2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 10 NM_000059.3:c.1114A>C p.(Asn372His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
16 Unknown -/- g.2088268T>C - TSC2_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TSC2 41 NM_000548.3:c.5202T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.17222554T>A - FLCN_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad FLCN 7 NM_144606.6:c.726A>T P.(Thr242=) Hetero no . -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 rs1799966 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Homo no r.(=) -
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