Individual #00001014

Ethnic origin Argentinian
Reference -
Remarks (antec ambos/explica cuadro)
Cuadro familiar Breast cancer
Panel size 1
Diseases Breast cancer
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001216 DNA CNV;SEQ-NG IACA - 14-mar-2019 Specific pathology BRCA1, BRCA2 13 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32319134A>G - BRCA2_000151 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 2 NM_000059.3:c.125A>G p.(Tyr42Cys) Hetero BRCA2 r.(?) -
13 Unknown -/- g.32338162T>C - BRCA2_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3807T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo BRCA2 r.(?) -
13 Unknown +/+ g.32398321del - BRCA2_000184 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 27 NM_000059.3:c.9808del p.(Ala3270Profs*5) Hetero N/A r.(?) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero BRCA2 r.(?) NM_007300.4:c.4900A>G
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero BRCA2 r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero BRCA2 r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero BRCA2 r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
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