Individual #00000787

Ethnic origin Spanish-Italian
Reference -
Remarks CIA (antec pnales/explica cuadro clínico?)
Cuadro familiar Colon cancer
Panel size 1
Diseases Colon cancer
Owner name Lina Nuñez-Hospital Alemán
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000915 DNA SEQ-NG Domeq&Lafage - 13-dec-2018 Specific pathology panel EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 13 Lina Nuñez-Hospital Alemán



Variants

13 entries on 1 page. Showing entries 1 - 13.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
2 Unknown +/+ g.47369518C>T - EPCAM_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán EPCAM 1 NM_002354.2:c.13C>T p.(Gln5*) Hetero N/A r.(?) -
2 Unknown -/- g.47373967T>C - EPCAM_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED JUNE 2019
2 Unknown -/- g.47783419C>A - MSH6_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MSH6 1 NM_000179.2:c.186C>A p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
2 Unknown -/- g.47790942A>G - MSH6_000008 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MSH6 2 NM_000179.2:c.276A>G p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
2 Unknown -/- g.47795976T>C - MSH6_000010 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MSH6 3 NM_000179.2:c.540T>C p.(=) Homo EPCAM r.(=) -
2 Unknown -/- g.47798625C>T - MSH6_000018 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MSH6 4 NM_000179.2:c.642C>T p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
2 Unknown -/- g.47803699A>T - MSH6_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MSH6 5i NM_000179.2:c.3438+14A>T p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
3 Unknown -/- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero EPCAM r.(?) -
3 Unknown -/- g.37028946G>A - MLH1_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MLH1 13i NM_000249.3:c.1558+14G>A p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
3 Unknown -/- g.37042249A>G - MLH1_000007 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán MLH1 14i NM_000249.3:c.1668-19A>G p.(=) Hetero EPCAM r.(=) -
7 Unknown -/- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Hetero EPCAM r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Homo EPCAM r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Homo EPCAM r.(=) -
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