Individual #00000647

Ethnic origin Spanish-Austrian-Croatian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000749 DNA SEQ-NG LACE - 25-jul-2018 Specific pathology panel BRCA1, BRCA2 8 Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola



Variants

8 entries on 1 page. Showing entries 1 - 8.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32332592A>C - BRCA2_000007 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 10 NM_000059.3:c.1114A>C p.(Asn372His) Homo no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337158G>A - BRCA2_000027 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.2803G>A p.(Asp935Asn) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/-? g.32354799A>G - BRCA2_000028 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 13i NM_000059.3:c.7008-62A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43091492T>C - BRCA1_000085 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.4039A>G p.(Arg1347Gly) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43099914G>A - BRCA1_000012 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 7i NM_007294.3:c.442-34C>T p.(=) Homo no r.(=) -
Legend   How to query