Individual #00000584

Ethnic origin Japanese
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Florencia Petracchi-CEMIC
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000666 DNA SEQ-NG CEMIC PE 18-sep-2017 - BRCA1, BRCA2 22 Florencia Petracchi-CEMIC
0000000672 DNA MLPA CEMIC CHEK2 1100delC also evaluated 11-dec-2017 - BRCA1, BRCA2 - Florencia Petracchi-CEMIC



Variants

22 entries on 1 page. Showing entries 1 - 22.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32316435G>A - BRCA2_000020 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 5'UTR NM_000059.3:c.-26G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32325251A>C - BRCA2_000014 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 4i NM_000059.3:c.425+67A>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown ./? g.32326159A>T - BRCA2_000146 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 5i NM_000059.3:c.475+9A>T p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32332343A>C - BRCA2_000015 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 10 NM_000059.3:c.865A>C p.(Asn289His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32332843A>G - BRCA2_000016 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 10 NM_000059.3:c.1365A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336214G>T - BRCA2_000017 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 10i NM_000059.3:c.1910-51G>T p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336584T>C - BRCA2_000018 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 11 NM_000059.3:c.2229T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336705A>G - BRCA2_000147 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 11 NM_000059.3:c.2350A>G p.(Met784Val) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337326A>G - BRCA2_000019 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 11 NM_000059.3:c.2971A>G p.(Asn991Asp) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32341276_32341279delTTAA - BRCA2_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 11i NM_000059.3:c.6841+80_6841+83delTTAA p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32362509T>C - BRCA2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 16i NM_000059.3:c.7806-14T>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32379251T>C - BRCA2_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA2 21i NM_000059.3:c.8755-66T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC BRCA1 1i NM_007294.3:c.-19-115T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
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