Individual #00000561

Ethnic origin Irish-Italian-Spanish
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000633 DNA SEQ-NG Clinica Universitaria Reina Fabiola - 4-jun-2018 - BRCA1, BRCA2 18 Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
0000000634 DNA MLPA Clinica Universitaria Reina Fabiola - 4-jun-2018 - BRCA1, BRCA2, CHEK2 - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola



Variants

18 entries on 1 page. Showing entries 1 - 18.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32316435G>A - BRCA2_000020 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 5'UTR NM_000059.3:c.-26G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338162T>C - BRCA2_000001 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.3807T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32362509T>C - BRCA2_000004 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 16i NM_000059.3:c.7806-14T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32379251T>C - BRCA2_000005 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA2 21i NM_000059.3:c.8755-66T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -?/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -?/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43099914G>A - BRCA1_000012 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 7i NM_007294.3:c.442-34C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola BRCA1 1i NM_007294.3:c.-19-115T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
Legend   How to query