Individual #00000495

Ethnic origin Spanish-Italian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar Breast cancer, Ovarian cancer
Panel size 1
Diseases Ovarian cancer
Owner name Lina Nuñez-Hospital Alemán
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


Stop! No phenotypes found for this individual!



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000557 DNA SEQ-NG CEMIC - 5-dec-2017 - BRCA1, BRCA2 8 Lina Nuñez-Hospital Alemán
0000000558 DNA MLPA CEMIC - 28-dec-2017 - BRCA1, BRCA2, CHEK2 - Lina Nuñez-Hospital Alemán



Variants

8 entries on 1 page. Showing entries 1 - 8.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32316435G>A - BRCA2_000020 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 5'UTR NM_000059.3:c.-26G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32329548C>T - BRCA2_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 8i NM_000059.3:c.681+56C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336191T>C - BRCA2_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 10i NM_000059.3:c.1910-74T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32341276_32341279delTTAA - BRCA2_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11i NM_000059.3:c.6841+80_6841+83delTTAA p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32362509T>C - BRCA2_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 16i NM_000059.3:c.7806-14T>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32379251T>C - BRCA2_000005 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 21i NM_000059.3:c.8755-66T>C p.(=) Homo no r.(=) -
Legend   How to query