Individual #00000482

Ethnic origin Polish-Ashkenazi
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar Breast cancer, Ovarian cancer
Panel size 1
Diseases Ovarian cancer
Owner name Lina Nuñez-Hospital Alemán
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


Stop! No phenotypes found for this individual!



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000543 DNA SEQ Domeq&Lafage Ashkenazi panel 6-feb-2018 - BRCA1, BRCA2 - Lina Nuñez-Hospital Alemán
0000000573 DNA SEQ-NG Domeq&Lafage - 2-may-2018 - BRCA1, BRCA2 14 Lina Nuñez-Hospital Alemán
0000000765 DNA MLPA Domeq&Lafage CHEK2 1110delC also evaluated 6-sep-2018 Specific pathology panel BRCA1, BRCA2 - Lina Nuñez-Hospital Alemán



Variants

14 entries on 1 page. Showing entries 1 - 14.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32316435G>A - BRCA2_000020 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 5'UTR NM_000059.3:c.-26G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32332592A>C - BRCA2_000007 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 10 NM_000059.3:c.1114A>C p.(Asn372His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338423G>A - BRCA2_000024 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11 NM_000059.3:c.4068G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32341276_32341279delTTAA - BRCA2_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11i NM_000059.3:c.6841+80_6841+83delTTAA p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093454C>T - BRCA1_000016 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2077G>A p.(Asp693Asn) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 1i NM_007294.3:c.-19-115T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
Legend   How to query