Individual #00000154

Ethnic origin Italian-Amerindian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar Breast cancer
Panel size 1
Diseases Breast cancer
Owner name Lina Nuñez-Hospital Alemán
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000174 DNA SEQ-NG Domeq&Lafage - 9-jun-2017 - BRCA1, BRCA2 14 Lina Nuñez-Hospital Alemán
0000000277 DNA MLPA Domeq&Lafage - 24-aug-2017 - BRCA1, BRCA2, CHEK2 - Lina Nuñez-Hospital Alemán



Variants

14 entries on 1 page. Showing entries 1 - 14.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
13 Unknown -/- g.32329548C>T - BRCA2_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 8i NM_000059.3:c.681+56C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32336191T>C - BRCA2_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 10i NM_000059.3:c.1910-74T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338162T>C - BRCA2_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 11 NM_000059.3:c.3807T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32362509T>C - BRCA2_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 16i NM_000059.3:c.7806-14T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32379251T>C - BRCA2_000005 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA2 21i NM_000059.3:c.8755-66T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43099914G>A - BRCA1_000012 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 7i NM_007294.3:c.442-34C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán BRCA1 1i NM_007294.3:c.-19-115T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
Legend   How to query