Disease #00014 (-- (--))

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OMIM ID -
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Individuals reported having this disease 378
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Disease features -
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Individuals

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AscendingIndividual ID     

Ethnic origin     

Reference     

Remarks     

Cuadro familiar     

Disease     

Phenotype details     

Genes screened

Variants in genes

Variants     

Panel size     

Owner     
00000149 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11 BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH6, MUTYH, PMS2, RAD51D, STK11 41 1 Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
00000160 Italian-French - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 11 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000161 Spanish-Argentinian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 19 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000162 Spanish-Portuguese - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 10 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000164 Ucranian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 12 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000165 Italian-Spanish-Austrian-Slovene - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 16 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000166 Polish-German - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 5 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000167 Italian-Portuguese - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 7 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000168 Unknown - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 2 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000171 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 5 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000209 Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 13 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000211 Unknown - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 2 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000212 Polish-Japanese - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 12 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000213 Italian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 7 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000214 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000215 Italian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 7 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000216 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 8 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000217 Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 17 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000219 Spanish-Italian - - - -- - MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 21 1 Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
00000224 Spanish - - - -- - MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 23 1 Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
00000250 Spanish-Italian - - - -- - BRCA2 BRCA2 1 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000251 Basque-Lebanese - - - -- - BRCA2 BRCA2 1 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000252 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2, CHEK2 BRCA2 9 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000253 Irish-Scottish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 17 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000254 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 15 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000256 Sephardic - - - -- - BRCA1, BRCA2, CHEK2 BRCA1, BRCA2 14 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000257 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 8 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000259 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1 1 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000260 Unknown - - - -- - TP53 TP53 3 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000267 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000268 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000269 French-Lebanese - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 9 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000271 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 7 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000272 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 12 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000273 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000274 Unknown - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 3 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000275 Unknown - - - -- - - - - 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000276 Italian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 19 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000277 French-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 6 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000297 Italian - - - -- - EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 MLH1, MSH6, MUTYH, PMS2 21 1 Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
00000324 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 4 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000325 Ashkenazi - - - -- - EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 21 1 Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
00000329 Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 20 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000330 Italian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 13 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000331 Irish-Argentinian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 15 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000334 Italian-Spanish - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 16 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000337 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 14 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000364 Italian - - - -- - VHL - - 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000369 Bolivian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 11 1 Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez
00000382 Italian-English - - - -- - - CHEK2 1 1 Rita Valdez-Hospital Alemán
00000396 Caucasian - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, PALB2, PTEN 28 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000398 Caucasian - - - -- - - BRCA2, BRIP1, MSH2 4 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000406 Caucasian - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51D, TP53 ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, MSH6, PTEN, RAD51D 25 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000409 Caucasian - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51D, TP53 ATM, BRCA2, CDH1, MSH6, PTEN, RAD51D 16 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000410 Italian-German - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MSH6, PALB2, PTEN, RAD51D, TP53 ATM, BRCA2, PTEN 5 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000413 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 ATM, CDH1 2 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000419 Spanish-Italian - - - -- - - ATM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, TP53 10 1 Gonzalo Tabares-CEMA
00000439 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 9 1 Cecilia Montes-IMGO
00000440 Italian-Argentinian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 16 1 Cecilia Montes-IMGO
00000441 Spanish-Italian - - - -- - - - - 1 Cecilia Montes-IMGO
00000442 Spanish-Italian - - - -- - - BARD1 1 1 Cecilia Montes-IMGO
00000443 Italian - - - -- - - BRCA2 2 1 Cecilia Montes-IMGO
00000449 Spanish - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1 13 1 Laura Vargas Roig-IMBECU
00000453 German-Argentinian - - - -- - ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 ATM, CDH1 5 1 Laura Vargas Roig-IMBECU
00000467 Italian-French-Bolivian - - - -- - MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 30 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000477 Syrian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 12 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000480 Unknown - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 20 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000511 Spanish - - - -- - MSH2 MSH2 1 1 Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
00000512 Spanish - - - -- - MSH2 MSH2 1 1 Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
00000534 Italian-Spanish-English - - - -- - MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 30 1 Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
00000643 Unknown - - - -- - RET RET 5 1 Florencia Petracchi-CEMIC
00000649 Caucasian - - - -- - - BRCA1, CDH1, SMAD4 5 1 Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos
00000652 Caucasian - - - -- - - ATM, BRCA2, PMS2 3 1 Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos
00000672 Italian-Spanish - - - -- - - - - 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000673 Argentinian - - - -- - RET RET 1 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000674 Spanish-Argentinian - - - -- - - BRCA1, MUTYH 2 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000675 Italian - - - -- - - MSH2, PTEN 2 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000693 Argentinian - - - -- - RET RET 1 1 Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
00000739 Peruvian - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000740 Spanish - - - -- - - - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000741 Spanish - - - -- - - BRCA2 1 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000745 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000746 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000747 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000748 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 5 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000749 Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 13 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000750 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000751 Ashkenazi - - - -- - BRCA1, BRCA2 - - 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000753 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA2 12 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000757 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1, BRCA2 BRCA1 1 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000758 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1 BRCA1 1 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000759 Spanish-Italian - - - -- - BRCA1 BRCA1 1 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000766 Peruvian - - - -- - BRCA1 BRCA1 1 1 Gabriela Norese-Hospital de Clínicas
00000839 Spanish - - - -- - - BRCA1, MLH1, NF1 5 1 Laura Vargas Roig-IMBECU
00000841 Spanish-Italian-Argentinian - - - -- - - - - 1 Cecilia Montes-IMGO
00000878 Italian - - - -- - BRCA1 BRCA1 1 1 Cecilia Montes-IMGO
00000879 Argentinian - - - -- - - ATM, CHEK2, MSH6, PALB2 4 1 Cecilia Montes-IMGO
00000880 Native Argentinian - - - -- - - MLH1, PALB2 2 1 Cecilia Montes-IMGO
00000881 Italian - MF (explica cuadro) - -- - BRCA2 BRCA2 2 1 Cecilia Montes-IMGO
00000882 Italian - - - -- - BRCA1 - - 1 Cecilia Montes-IMGO
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